Le syndrome de Rett est la première cause de polyhandicap d'origine génétique. Le diagnostic repose sur la présence d'au moins 4 de six critères cliniques primaires, de critères secondaires et d'un profil évolutif spécifique. A coté de la forme classique décrite par Andréas Rett, on distingue au moins cinq formes cliniques variantes. La grande variabilité phénotypique suggère ainsi l'influence du génotype sur le phénotype. Afin d'évaluer au mieux le phénotype de chaque patiente présentant un syndrome de Rett typique ou atypique, le Dr Nadia Bahi-Buisson a conçu un questionnaire médical simple constitué de 80 items. L'objectif est de recueillir des informations cliniques simples, précises et analysables des principaux signes de ce syndrome. L'homogénéité des données est un pré-requis indispensable à la réalisation d'études de corrélations entre les données phénotypiques et génotypiques.

Le site SYRENE doit permettre à tout médecin francophone diagnostiquant un nouveau cas de syndrome de Rett ou prenant en charge un enfant atteint de ce syndrome de transmettre aisément des données génétiques (fiche génétique) et cliniques (fiche médicale) actualisées à la base de données. Pour accéder à la base SYRENE, chaque médecin lors de la première visite du site doit s'inscrire sur ce site (voir info inscription). Chaque médecin inscrit sur le site pourra ainsi introduire de nouvelles données et consulter les données de la base. Les données introduites dans la base ne peuvent être modifiées que par le médecin ayant introduit au préalable ces données. Si un autre médecin suit un même patient à un autre moment, il pourra bien entendu créer une nouvelle fiche permettant ainsi de réaliser un suivi des patients. Actuellement, médecins et/ou biologistes ont apporté des informations à la base; La liste est consultable en cliquant ici.

Les données phénotypiques et génotypiques sont en constante augmentation grâce à la participation des différents membres du réseau. Actuellement, 232 dossiers cliniques anonymes ont été colligées dans la base de données. L'exploitation de l'ensemble de ces données doit permettre de mieux définir la population atteinte de syndrome de Rett : incidence, âge, problèmes médicaux, évolution ...Ces renseignements seront nécessaires pour établir des corrélations entre le phénotype et le génotype et établir dans le futur des stratégies de recherche et de thérapeutique.