Le gène MECP2 couvre 75 kilobases dans la région Xq28 et s'exprime sous deux isoformes, MECP2A constituée des exons codants 2, 3 et 4, et MECP2B constituée des exons 1, 3 et 4. Les mutations identifiées sont aussi bien des mutations faux sens ou non sens que des délétions et/ou insertions décalant ou non le cadre de lecture. La majorité des mutations sont localisées dans les exons 3 et 4, avec notamment un point chaud de délétions entre les nucléotides 1150 et 1250 du cadre de lecture. Quelques rares mutations ont été identifiées dans l'exon 1 codant (MECP2B) et plusieurs remaniements moléculaires complexes non détectables par les techniques classiques de PCR ont été décrits. Vous trouverez un lien sur la liste des mutations ici.

Les informations génomiques répertoriées dans cette base de données sont : le caryotype, l'inactivation du chromosome X et les mutations du gène MECP2. Ces informations sont liées par le code d'identification aux données cliniques de la fiche médicale.

L'analyse des données génétiques a pour objectif de déterminer le spectre des mutations identifiées dans le gène MECP2. Cette base de données apporte ainsi des informations sur la nature des mutations, la fréquence des différentes mutations, la localisation au niveau génomique et protéique des mutations. L'objectif final est de réaliser des corrélations entre les différentes données génétiques et les différents critères cliniques.