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Liste des mutations faux_sens p.A447T faux_sens exonique 5'UTR variation c.-15C>T 5'UTR variation 5'UTR variation 5'UTR c.-167-?_-99+?del 5'UTR variation 5'UTR variation 5'UTR Frame-Shift insertion ou délétion c.-167-?_26+?del p.M1? Frame-Shift insertion ou délétion N-term c.100_103delGATA p.D34fs Frame-Shift insertion ou délétion N-term c.1011_1201del191 p.L337fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1012_1193del182 p.T338fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Faux sens c.1030C>T p.R344W Faux sens C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1030_1195del166insGT p.R343fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Silencieuse c.1035A>G p.K345K Silencieuse C-term Faux sens c.1038C>G p.S346R Faux sens C-term Frame-Shift combiné insertion et délétion c.1039_1195del157insGT p.K347fs Frame-Shift combiné insertion et délétion C-term Insertion ou délétion en phase c.1041_1490del450 p.K347_X487del141 Insertion ou délétion en phase C-term Insertion et délétion combinées en phase c.1044_1074del131insTG p.E348_P391del44insV Insertion et délétion combinées en phase C-term Insertion ou délétion en phase c.1061_1156del96 p.R354_L386del33insL Insertion ou délétion en phase C-term Silencieuse c.1071C>T p.S357S Silencieuse C-term Faux sens c.1075T>C p.S359P Faux sens C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1075_1178del104 p.S359fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Non sens c.1079C>A p.S360X Non sens C-term Insertion ou délétion en phase c.1085_1216del132 p.P362_Q406del45insQ Insertion ou délétion en phase C-term Non sens c.1087A>T p.K363X Non sens C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.108delAGAA p.K36fs Frame-Shift insertion ou délétion N-term c.108_111delAGAA p.K36fs Frame-Shift insertion ou délétion N-term c.1096_1196del101 p.H366fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1096_1201del106 p.H366fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Insertion ou délétion en phase c.1097_1474del378 p.H366_X487del122 Insertion ou délétion en phase C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1098_1117del20 p.H366fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1100_1188del89 p.H367fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1104delC p.H368fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Insertion ou délétion en phase c.1114_1116del3 p.H372delH Insertion ou délétion en phase C-term c.1115_1201del87 p.H372_S401del30insR Insertion ou délétion en phase C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1116_1201del86 p.H372fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1121_1191del71 p.E374fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Insertion ou délétion en phase c.1123_1191del69 p.S375_E397del23 Insertion ou délétion en phase C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1123_1202del80 p.S375fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Faux sens c.1126C>T p.P376S Faux sens C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1127_1179del53 p.P376fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1129_1193del65 p.K377fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1132_1202del71 p.A378fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1136_1142del7 p.P379fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Silencieuse c.1137C>T p.P379P Silencieuse C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1145_1194del50 p.L382fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1150_1192del43 p.P384fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1151_1188del38 p.P384fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1152_1192del41 p.P384fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1152_1195del44 p.P384fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1153_1190del38 p.P385fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1154_1185del32 p.P385fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1154_1197del44 p.P385fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1155_1200del46 p.P385fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Insertion ou délétion en phase c.1156_1200del45 p.L386_T400del15 Insertion ou délétion en phase C-term c.1156_1272del117 p.L386_L424del39 Insertion ou délétion en phase C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1157_1187del31 p.L386fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1157_1188del32 p.L386fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1157_1191del35 p.L386fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Insertion ou délétion en phase c.1157_1192del36 p.L386_D398del13insH Insertion ou délétion en phase C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1157_1197del41 p.L386fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1157_1200del44 p.L386fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1158_1164del7 p.L386fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1158_1167del10 p.L386fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1158_1186del29 p.L386fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1158_1200del43 p.L386fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1159_1201del43 p.P387fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1159_1210del52 p.P387fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Faux sens c.1160C>T p.P387L Faux sens C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1160_1185del26 p.P387fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1160_1188del29 p.P387fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1160_1200del41 p.P387fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Frame-Shift combiné insertion et délétion c.1161_1205del45insA p.P387fs Frame-Shift combiné insertion et délétion C-term Insertion ou délétion en phase c.1161_1400del240 p.P387_M466del80 Insertion ou délétion en phase C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1162_1177del16 p.P388fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1163_1188del26 p.P388fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1163_1197del35 p.P388fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1163_1206del44 p.P388fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Insertion ou délétion en phase c.1163_1216del54 p.P388_P405del18 Insertion ou délétion en phase C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1163_1500del338 p.P388fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Insertion ou délétion en phase c.1164_1173del9 p.P388_P390del3 Insertion ou délétion en phase C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1164_1206del43 p.P388fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1164_1207del44 p.P388fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Insertion ou délétion en phase c.1164_1208del45 p.P388_P403del16insP Insertion ou délétion en phase C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1165_1190del26 p.P389fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Insertion et délétion combinées en phase c.1165_1233del69ins21 p.P389_P411del23ins7 Insertion et délétion combinées en phase C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1167_1200del34 p.P389fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Silencieuse c.1176G>A p.E392E Silencieuse C-term Faux sens c.1189G>A p.E397K Faux sens C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1189_1190insA p.E397fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term c.1194_1195insT p.P399fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Faux sens c.1196C>T p.P399L Faux sens C-term Silencieuse c.1197C>T p.P399P Silencieuse C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1198_1199insC p.T400fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Faux sens c.1205C>T p.P402L Faux sens C-term Non sens c.1216C>T p.Q406X Non sens C-term Silencieuse c.1233C>T p.S411S Silencieuse C-term Faux sens c.1234G>A p.V412I Faux sens C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1235_1260del26 p.V412fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Frame-Shift combiné insertion et délétion c.1265_1289del25insAGCGGCCG p.G422fs Frame-Shift combiné insertion et délétion C-term Silencieuse c.1266C>T p.G422G Silencieuse C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1271_1416del146 p.L424fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Faux sens c.1282G>A p.G428S Faux sens C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1308_1309delTC p.T436fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Faux sens c.1315G>A p.A439T Faux sens C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1324_1364del41 p.T442fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Silencieuse c.1326C>T p.T442T Silencieuse C-term Faux sens c.1330G>A p.A444T Faux sens C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1330_1342del13 p.A444fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Silencieuse c.1335G>A p.T445T Silencieuse C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1337_1353del17 p.A446fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Faux sens c.1340C>T p.A447V Faux sens C-term c.1358G>A p.R453Q Faux sens C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1364_1365insC p.E455fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Insertion ou délétion en phase c.1403_1408delAAGGCC p.R468_N470del3insN Insertion ou délétion en phase C-term Faux sens c.1430G>C p.S477T Faux sens C-term c.1441G>A p.V481M Faux sens C-term Silencieuse c.1446C>T p.T482T Silencieuse C-term Insertion ou délétion en phase c.1450_1461+12del24 p.R484_X487delRVSX Insertion ou délétion en phase C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.1454_1457del4 p.V485fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term 3'UTR variation c.1461+122delT 3'UTR variation 3'UTR variation 3'UTR c.1461+8C>T 3'UTR variation 3'UTR variation 3'UTR c.1461+93G>A 3'UTR variation 3'UTR variation 3'UTR c.1461+98_1461+99insA 3'UTR variation 3'UTR variation 3'UTR c.1461+9G>A 3'UTR variation 3'UTR variation 3'UTR Faux sens c.1461A>C p.X487C Faux sens C-term c.1461A>G p.X487W Faux sens C-term Non sens c.146C>A p.S49X Non sens N-term Frame-Shift insertion ou délétion c.167_168delCC p.P56fs Frame-Shift insertion ou délétion N-term Silencieuse c.168C>T p.P56P Silencieuse N-term Non sens c.194C>G p.S65X Non sens N-term 3'UTR variation c.1968G>C 3'UTR variation 3'UTR variation 3'UTR Frame-Shift insertion ou délétion c.201delG p.G67fs Frame-Shift insertion ou délétion N-term Silencieuse c.210C>T p.S70S Silencieuse N-term Frame-Shift insertion ou délétion c.229_238del10 p.A77fs Frame-Shift insertion ou délétion N-term c.249_250ins7 p.R84fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD Faux sens c.257C>G p.S86C Faux sens MBD Frame-Shift insertion ou délétion c.258_259delCA p.S86fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD Intronic variation c.26+2T>A intronic variation Intronic variation Intronic c.27-2A>G intronic variation Intronic variation Intronic c.27-6C>G p.R9fs24X Intronic variation Intronic c.27-8C>G intronic variation Intronic variation Intronic Frame-Shift insertion ou délétion c.27-?_1461+?del p.R9fs Frame-Shift insertion ou délétion N-term Faux sens c.289G>T p.D97Y Faux sens MBD c.291C>A p.D97E Faux sens MBD Silencieuse c.297C>G p.T99T Silencieuse MBD Faux sens c.298C>G p.L100V Faux sens MBD c.299T>G p.L100R Faux sens MBD c.301C>A p.P101T Faux sens MBD c.301C>T p.P101S Faux sens MBD c.302C>A p.P101H Faux sens MBD c.302C>G p.P101R Faux sens MBD c.302C>T p.P101L Faux sens MBD Frame-Shift insertion ou délétion c.315_316insA p.R106fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD Faux sens c.316C>T p.R106W Faux sens MBD c.317G>A p.R106Q Faux sens MBD c.331A>G p.R111G Faux sens MBD c.341G>C p.G114A Faux sens MBD Frame-Shift insertion ou délétion c.345delC p.R115fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD Faux sens c.372G>C p.L124F Faux sens MBD Silencieuse c.375C>A p.I125I Silencieuse MBD Frame-Shift insertion ou délétion c.375delC p.I125fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD Intronic variation c.377+22C>G intronic variation Intronic variation Intronic c.377+2C>G Not known Intronic variation Intronic c.377+2_377+5delTAAG intronic variation Intronic variation Intronic c.377+95G>A intronic variation Intronic variation Intronic c.378-16delT intronic variation Intronic variation Intronic c.378-19delT intronic variation Intronic variation Intronic c.378-241C>T intronic variation Intronic variation Intronic c.378-2A>C intronic variation Intronic variation Intronic c.378-2A>G intronic variation Intronic variation Intronic c.378-61C>G intronic variation Intronic variation Intronic Frame-Shift insertion ou délétion c.378-?_1461+?del p.N126fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD Silencieuse c.393C>G p.A131A Silencieuse MBD Faux sens c.397C>G p.R133G Faux sens MBD c.397C>T p.R133C Faux sens MBD c.398G>A p.R133H Faux sens MBD c.398G>T p.R133L Faux sens MBD c.401C>G p.S134C Faux sens MBD c.401C>T p.S134F Faux sens MBD c.403A>G p.K135E Faux sens MBD Frame-Shift combiné insertion et délétion c.407_913del507insGCTTTTAG p.V136fs Frame-Shift combiné insertion et délétion MBD Faux sens c.410A>G p.E137G Faux sens MBD Frame-Shift insertion ou délétion c.411delG p.E137fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD Faux sens c.419C>T p.A140V Faux sens MBD Frame-Shift insertion ou délétion c.422_423insA p.Y141fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD Non sens c.423C>G p.Y141X Non sens MBD Silencieuse c.426C>T p.F142F Silencieuse MBD Frame-Shift insertion ou délétion c.428_429insT p.Y143fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD c.42_43insAGTCAGAA p.E14fs Frame-Shift insertion ou délétion N-term Non sens c.430A>T p.K144X Non sens MBD Frame-Shift insertion ou délétion c.431delA p.K144fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD c.439delG p.D147fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD c.451delG p.D151fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD Faux sens c.455C>G p.P152R Faux sens MBD c.463T>A p.F155I Faux sens MBD c.464T>C p.F155S Faux sens MBD c.467A>G p.D156G Faux sens MBD c.468C>G p.D156E Faux sens MBD Frame-Shift insertion ou délétion c.468_469insC p.F157fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD Faux sens c.469T>A p.F157I Faux sens MBD Non sens c.46C>T p.Q16X Non sens N-term Faux sens c.472A>G p.T158A Faux sens MBD c.473C>T p.T158M Faux sens MBD Silencieuse c.474G>A p.T158T Silencieuse MBD Frame-Shift insertion ou délétion c.480_481delTG p.T160fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD Faux sens c.481G>T p.G161W Faux sens MBD c.482G>T p.G161V Faux sens MBD Frame-Shift insertion ou délétion c.483delG p.G161fs Frame-Shift insertion ou délétion MBD c.488_489delGG p.G163fs Frame-Shift insertion ou délétion Inter-domain region Faux sens c.499C>T p.R167W Faux sens Inter-domain region Non sens c.502C>T p.R168X Non sens Inter-domain region c.508C>T p.Q170X Non sens Inter-domain region Faux sens c.517C>G p.P173A Faux sens Inter-domain region Non sens c.523A>T p.K175X Non sens Inter-domain region Faux sens c.527C>G p.P176R Faux sens Inter-domain region Non sens c.529A>T p.K177X Non sens Inter-domain region Frame-Shift insertion ou délétion c.531delA p.K177fs Frame-Shift insertion ou délétion Inter-domain region Faux sens c.542C>T p.A181V Faux sens Inter-domain region Frame-Shift insertion ou délétion c.545delG p.P182fs Frame-Shift insertion ou délétion Inter-domain region c.554delG p.G185fs Frame-Shift insertion ou délétion Inter-domain region Non sens c.55C>T p.Q19X Non sens N-term Frame-Shift insertion ou délétion c.566delG p.G189fs Frame-Shift insertion ou délétion Inter-domain region Silencieuse c.582C>T p.S194S Silencieuse Inter-domain region Faux sens c.590C>T p.T197M Faux sens Inter-domain region Non sens c.592A>T p.R198X Non sens Inter-domain region c.598A>T p.K200X Non sens Inter-domain region Frame-Shift insertion ou délétion c.601_602insG p.A201fs Frame-Shift insertion ou délétion Inter-domain region Faux sens c.602C>T p.A201V Faux sens Inter-domain region c.608C>T p.T203M Faux sens Inter-domain region Non sens c.611C>G p.S204X Non sens Inter-domain region c.613G>T p.E205X Non sens Inter-domain region Frame-Shift insertion ou délétion c.620_621insT p.V207fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD Non sens c.622C>T p.Q208X Non sens TRD Faux sens c.629A>T p.K210I Faux sens TRD Insertion ou délétion en phase c.635_655del21 p.V212_K219del8insE Insertion ou délétion en phase TRD Non sens c.64A>T p.K22X Non sens N-term Frame-Shift insertion ou délétion c.651_652delTG p.P217fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.654_657delGAAG p.G218fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.667_668insA p.K223fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD Faux sens c.674C>G p.P225R Faux sens TRD c.674C>T p.P225L Faux sens TRD c.683C>G p.T228S Faux sens TRD c.686C>T p.S229L Faux sens TRD Frame-Shift insertion ou délétion c.695delG p.G232fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.696delC p.G232fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.710delG p.G237fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.710dupG p.G237fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.715delG p.A239fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.720dupC p.T241fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD Non sens c.730C>T p.Q244X Non sens TRD Frame-Shift insertion ou délétion c.731_1166del436 p.Q244fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.736_737insAT p.M246fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.739delG p.V247fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.747_751dup5 p.P251fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.748dupC p.R250fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD Frame-Shift combiné insertion et délétion c.748_753del6insGGCCG p.R250fs Frame-Shift combiné insertion et délétion TRD Faux sens c.749G>A p.R250H Faux sens TRD Frame-Shift insertion ou délétion c.749_750insCC p.R250fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD Silencieuse c.750C>T p.R250R Silencieuse TRD Frame-Shift combiné insertion et délétion c.750delCins11 p.R250fs Frame-Shift combiné insertion et délétion TRD Frame-Shift insertion ou délétion c.750_751insC p.P251fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD Faux sens c.752C>T p.P251L Faux sens TRD Frame-Shift insertion ou délétion c.753delC p.P251fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.754_755insC p.G252fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.754_757delGGCA p.G252fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.755delG p.G252fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD-NLS Non sens c.760A>T p.K254X Non sens TRD c.763C>T p.R255X Non sens TRD-NLS Frame-Shift insertion ou délétion c.764_765ins8 p.R255fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD-NLS c.76delC p.L26fs Frame-Shift insertion ou délétion N-term c.776_818del34 p.A259fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD-NLS Silencieuse c.777C>T p.A259A Silencieuse TRD-NLS Frame-Shift insertion ou délétion c.792_793delTC p.I264fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD-NLS c.806delG p.G269fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD-NLS Insertion ou délétion en phase c.807_1586del780 p.G269_X487del219 Insertion ou délétion en phase TRD-NLS Non sens c.808C>T p.R270X Non sens TRD-NLS Frame-Shift insertion ou délétion c.808delC p.R270fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD-NLS Faux sens c.815C>T p.P272L Faux sens TRD Silencieuse c.819G>T p.G273G Silencieuse TRD c.834C>T p.A278A Silencieuse TRD c.840C>T p.A280A Silencieuse TRD c.843C>T p.A281A Silencieuse TRD c.849C>G p.A283A Silencieuse TRD Frame-Shift insertion ou délétion c.849_1236del388 p.A283fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.849_850insA p.K284fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD Faux sens c.850A>G p.K284E Faux sens TRD Frame-Shift insertion ou délétion c.853delC p.K285fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD c.856_859delAAAG p.K286fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD Faux sens c.859G>C p.A287P Faux sens TRD Frame-Shift insertion ou délétion c.863_864insG p.K289fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD Faux sens c.871T>G p.S291A Faux sens TRD Non sens c.880C>T p.R294X Non sens TRD Frame-Shift insertion ou délétion c.880_884del5 p.R294fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD Faux sens c.881G>C p.R294P Faux sens TRD Non sens c.889C>T p.Q297X Non sens TRD Frame-Shift insertion ou délétion c.895_1096del202 p.T299fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD Silencieuse c.897C>T p.T299T Silencieuse TRD Faux sens c.898G>A p.V300I Faux sens TRD Frame-Shift insertion ou délétion c.898_904del7 p.V300fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD Silencieuse c.903C>T p.L301L Silencieuse TRD Faux sens c.904C>G p.P302A Faux sens TRD c.905C>A p.P302H Faux sens TRD c.905C>G p.P302R Faux sens TRD c.905C>T p.P302L Faux sens TRD c.914A>G p.K305R Faux sens TRD Frame-Shift insertion ou délétion c.914_1172del259 p.K305fs Frame-Shift insertion ou délétion TRD Faux sens c.916C>T p.R306C Faux sens TRD c.917G>A p.R306H Faux sens TRD c.932C>T p.T311M Faux sens C-term c.953A>C p.E318A Faux sens C-term c.964C>G p.P322A Faux sens C-term c.965C>T p.P322L Faux sens C-term Silencieuse c.984C>T p.L328L Silencieuse C-term Frame-Shift combiné insertion et délétion c.989_996del8ins18 p.E330fs Frame-Shift combiné insertion et délétion C-term Frame-Shift insertion ou délétion c.996_997insAG p.S332fs Frame-Shift insertion ou délétion C-term Intronic variation c.IVS2+22CT>GT intronic variation Intronic variation Intronic c.IVS2-17delT intronic variation Intronic variation Intronic |
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