| Type de mutation |
Faux Sens |
Non Sens |
Frame-Shift insertion ou délétion |
Frame-Shift combiné insertion et délétion |
Insertion ou délétion en phase |
Insertion et délétion combinées en phase |
Silencieuse |
| Domaine nucléotidique |
|
| 5'UTR |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| 3'UTR |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Intronique |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Exonique |
22 |
25 |
5 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
16 |
14 |
1 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Domaine protéique |
|
| N-terminal |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| C-Terminal |
0 |
0 |
4 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Inter-Domaine |
1 |
18 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| MBD |
26 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| TRD |
14 |
11 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| NLS |
0 |
19 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
5 |
2 |
0 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Inactivation de l'X |
|
| Biais |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Pas de biais |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Inconnu |
15 |
12 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
23 |
27 |
4 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Etat du caryotype |
|
| Normal |
15 |
14 |
2 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Anormal |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Inconnu |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
23 |
25 |
4 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Croissance du PC normale dans la 1ère année |
|
| Oui |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Ralentissement de la croissance du PC |
|
| Oui |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Développement psychomoteur de 0 à 6 mois |
|
| Normal |
25 |
35 |
4 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Anormal |
18 |
14 |
4 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Développement psychomoteur de 7 à 15 mois |
|
| Normal |
30 |
25 |
5 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Anormal |
13 |
24 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Retard mental actuel |
|
| Sévère |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Modéré |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Absent |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
45 |
50 |
8 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Manipulation manuelle acquise |
|
| Oui |
44 |
46 |
8 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Non |
0 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Capacités manuelles avant le début de la régression |
|
| Utilisation des mains normale pour l'âge |
0 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Transfert d'un objet d'une main à l'autre |
19 |
14 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Préhension possible mais perte de l'objet après 10 s |
8 |
6 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Absente |
0 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
19 |
26 |
6 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Apparition des stéréotypies |
|
| Oui |
44 |
50 |
8 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Jamais |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Inconnu |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Sévérité / Fréquence des stéréotypies |
|
| Dominant |
29 |
35 |
5 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Léger |
17 |
14 |
3 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Absent |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Capacité à manger |
|
| Aucune |
12 |
20 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Mange avec les mains seule |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Utilise une cuillère/boit à la tasse avec assistance |
8 |
9 |
3 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Utilise une cuillère/boit à la tasse seule |
25 |
18 |
4 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Difficultés oro-alimentaires |
|
| Légère |
44 |
48 |
8 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Sévère |
2 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Communication non verbale |
|
| Jamais acquise |
5 |
12 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Perdue et jamais ré-apprise |
2 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Communication intermittente |
9 |
10 |
3 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Communication significative |
19 |
20 |
4 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Communication intentionnelle |
8 |
5 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
3 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Communication verbale |
|
| Mots isolés |
14 |
7 |
1 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Bisyllabisme |
10 |
10 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Aucun |
20 |
33 |
4 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Tenue assise sans appui |
|
| Oui |
8 |
15 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non |
34 |
33 |
7 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Perdue |
3 |
2 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Acquisition du 4 pattes |
|
| Oui |
13 |
7 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non |
29 |
41 |
6 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Perdue |
4 |
1 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Marche autonome |
|
| Oui |
21 |
20 |
5 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Non |
23 |
25 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Perdue |
2 |
5 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Type d'anomalie du tonus musculaire |
|
| Normal |
12 |
5 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Spasticité |
17 |
25 |
4 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Hypotonie |
13 |
16 |
2 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Les deux |
3 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
1 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Siège des anomalies de tonus |
|
| Périphérique |
12 |
16 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Axial |
5 |
4 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Les deux |
17 |
25 |
3 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Aucun |
11 |
4 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
1 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Existe-t-il une dystonie ? |
|
| Oui |
13 |
14 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non |
11 |
12 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Problème de colonne vertébrale |
|
| Oui |
27 |
36 |
6 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Non |
19 |
14 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Intervention chirurgicale |
|
| Oui |
7 |
13 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non |
20 |
24 |
4 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Epilepsie diagnostiquée ? |
|
| Oui |
36 |
31 |
8 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Non |
9 |
19 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Traitement anti-épileptique en cours ? |
|
| Oui |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non |
34 |
33 |
8 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Types de crises d'épilepsie |
|
| Absence |
5 |
6 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Partielle |
6 |
6 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Clonique généralisée |
0 |
1 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Myoclonique |
0 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Spasme infantile |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Polymorphe |
1 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Autre |
14 |
12 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
19 |
23 |
2 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Fréquence approximative des crises |
|
| > 1/jour |
5 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| > 1/semaine |
6 |
8 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| > 1/mois |
9 |
11 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| < 1/an |
9 |
4 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
17 |
24 |
1 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Types d'anomalies à l'EEG |
|
| Présence de poly-pointes, pointes-ondes, ondes lentes |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Ondes Lentes prédominantes |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Normal |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Pas d'EEG disponible |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Peu d'anomalies |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
46 |
50 |
8 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Existe t'il des épisodes d'arrêt d'activité ? |
|
| Oui |
16 |
17 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Inconnu |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
29 |
33 |
5 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Existe t-il une anomalie de la puberté ? |
|
| Oui |
17 |
23 |
4 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non |
8 |
8 |
2 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Inconnu |
21 |
19 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Type d'anomalie du profil respiratoire |
|
| Hyperventilation |
2 |
5 |
0 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Apnées |
15 |
17 |
5 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Les deux |
6 |
2 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Aucune |
13 |
14 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
10 |
12 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Sévérité des anomalies du profil respiratoire |
|
| Sévère |
9 |
8 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Légère |
22 |
25 |
7 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Inconnu |
15 |
17 |
0 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Episodes de distensions abdominales |
|
| Fréquents |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Occasionnels |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Absent |
27 |
23 |
4 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Inconnu |
7 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Troubles vasomoteurs périphériques |
|
| Sévère : extrémités froides et atrophiques |
9 |
15 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Léger : extrémités froides sans troubles trophiques |
28 |
27 |
5 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Absents : extrémités normales |
8 |
6 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Inconnu |
1 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Troubles de l'humeur |
|
| Agitation prédominante avec épisodes de crise |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Agitation modérée |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Absent |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Inconnu |
45 |
50 |
8 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Troubles du sommeil |
|
| Inversion du rythme nycthéméral invalidante |
4 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Présents mais pas au 1er plan |
16 |
22 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Absent |
5 |
6 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Inconnu |
21 |
21 |
6 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Bruxisme |
|
| Fréquents |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Absent |
21 |
22 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Inconnu |
7 |
3 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Caryotype |
|
| Non fait |
1 |
2 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Fait |
45 |
47 |
8 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
0 |
1 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Imagerie cérébrale |
|
| Non fait |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Fait |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
46 |
50 |
8 |
1 |
0 |
0 |
0 |
| Radiographie des mains et pieds |
|
| Non fait |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Fait |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
| Non défini |
46 |
50 |
8 |
1 |
0 |
0 |
0 |
